Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечают во всем мире 29 февраля.

Его цель — привлечь внимание общества к проблемам людей с редкими заболеваниями, повысить осведомленность об этих болезнях и их влиянии на жизнь людей.

В перечень орфанных заболеваний, по данным Минздрава, внесены 258 болезней. Редким в нашей стране считается заболевание распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В России живет от 1 до 1,5 млн человек с тем или иным редким заболеванием, среди которых спинальная мышечная атрофия (СМА), миодистрофия Дюшенна, болезнь Гоше и другие.

Годовалая Лиза Носкова - подопечная фонда со спинально-мышечной атрофией. Это редкое заболевание, при котором постепенно отказывают мышцы тела. Сейчас Лиза участвует в программе по клиническим испытаниям новейшего препарата от ее болезни. У малышки отличная динамика.

- В Екатеринбурге, где проходит исследование, нам посчастливилось побывать на конференцию по СМА (спинальная мышечная атрофия), которую организовал фонд "Семьи СМА", с итальянскими специалистами по нашему заболеванию. Данные специалисты работают с такими детками, как Лиза уже более 30 лет. Итальянские специалисты хорошо отзывались о состоянии дочери и ее положительной динамике в развитии. Ортопед Романо Сальсо рекомендовал для дочери активную коляску Panthera Micro. С данной коляской дочка сможет быть более самостоятельной и активной, сможет укрепить руки и спину. Стоимость коляски, к сожалению, велика для нашей семьи. Нам с дочкой предстоит пройти еще долгий и тернистый путь. В этом году каждый квартал мы должны возвращаться в Екатеринбург для обследования, где-то на неделю. По возвращению в Томск мы продолжаем ЛФК, массаж и гидрореабилитацию. Наша задача - встать на ножки. Возможно, это кому-то покажется чудом, но я уверена, так и будет, - рассказала Мария Носкова, мама девочки.

Помочь Лизе можно перечислив любую сумму на сайте или прийти 1 марта на благотворительный спектакль в поддержку малышки.