Настя родилась 12 октября 2003 года. У девушки эпилепсия

История ребёнка

ВНИМАНИЕ! ПОМОЩЬ ОКАЗАНА. СБОР ЗАКРЫТ 19.09.2018

Блог ведет мама Насти — Светлана:

Настя родилась совершенно здоровым ребенком, без каких-либо патологий.
Развивалась по возрасту, никаких отклонений. Ласковая, любознательная, умная девочка. Очень любила танцевать, рисовать, делать разные поделки, помогать маме.

Всё, как это обычно бывает, случилось неожиданно (и для нас и для доченьки). 1 сентября 2016 года, после школьной линейки, мы решили устроить для Настёны небольшой праздник с походом в кинотеатр и кафе. Но… Насте стало плохо прямо на улице. Случился эпилептический приступ. Потом были многочисленные обследования на установление причины приступа. В итоге поставили диагноз — эпилепсия, назначили лечение. Мы воспряли духом, ведь это излечимо. Больше полугода мы принимали противосудорожные препараты и приступы не повторялись.

В середине 2017 года они возобновились. К ним присоединился тремор в руках и ногах. Переход на более сильные препараты дал результат только в части приступов. Тремор усиливался. Весной этого года проходили обследование в детском отделении клиник СИБГМУ. После взятия биопсии, был поставлен диагноз — болезнь Лафора, прогрессирующая миоклония. Это очень редкое генетическое заболевание, совершенно не изученное, методов лечения на сегодняшний день нет.

С таким заболеванием долго не живут, максимум десять лет с момента появления симптомов. Не буду говорить, что мы пережили… Но решили, что опускать руки нельзя, а значит будем бороться!

Сейчас Настя большую часть времени проводит дома, боится выходить на улицу. Ей очень сложно ходить и даже стоять, сложно удержать что-либо в руках. Она часто плачет, отказывается общаться. Очень больно видеть, как твой ребенок страдает, а ты не можешь ему ничем помочь.

Наш лечащий врач рекомендует провести дополнительное генетическое исследование крови в Москве (у нас в городе такое исследование не делают). Есть очень маленький, но всё же шанс, на то, что диагноз не будет подтвержден. И тогда появится возможность найти нужное лечение, появится шанс спасти жизнь!

Информация о поступлении средств на расчетный счет фонда отображается на сайте в течение 3 рабочих дней с момента зачисления.