В Томске обсудят профилактику и лечение редких заболеваний
В четверг, 29 февраля, в Международный день редких заболеваний, в 11.45 в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (ул. Московский тракт, 3) пройдет Первая межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие заболевания в практике клинициста».
В ее работе примут участие ведущие специалисты в сфере медицинской генетики и орфанных болезней, представители НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и Министерства здравоохранения Новосибирской области.
Эксперты обсудят современные особенности ведения пациентов с редкими наследственными патологиями, различные аспекты диагностики и лечения орфанных болезней.
День редких заболеваний проводится с 2008 года ежегодно 28 или 29 февраля по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям. В Томской области насчитывается 137 пациентов с редкими наследственными заболеваниями.
С начала 2023 года в России стартовал расширенный неонатальный скрининг: новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. В 2023 году томские генетики обследовали более 130 тыс. младенцев, родившихся на территории 10 регионов СФО. Редкие наследственные заболевания были выявлены у 64 пациентов.
