Редкие или орфанные заболевания – это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. Согласно европейским стандартам, редким считается заболевание, диагностируемое реже чем у 1 человека на 2 000. В мире таких заболеваний насчитывается более 7 000, и их число продолжает расти.

Хотя каждое отдельное заболевание встречается редко, в совокупности орфанные болезни затрагивают миллионы людей по всему миру. Примерно 80% таких заболеваний имеют генетическую природу, а более половины случаев диагностируются у детей.

Почему редкие заболевания требуют особого внимания?

Пациенты с орфанными заболеваниями и их семьи сталкиваются с множеством трудностей:

✔ Поздняя диагностика. Многие редкие болезни плохо изучены, их симптомы могут быть схожи с другими заболеваниями, поэтому диагноз часто ставится с опозданием.

✔ Отсутствие лечения или его высокая стоимость. Для большинства редких болезней нет эффективного лечения. Если оно есть, то лекарства могут быть очень дорогими, так как их производство не массовое.

✔ Нехватка специалистов. Из-за редкости заболеваний даже врачи не всегда имеют достаточные знания и опыт для их своевременного выявления и лечения.

✔ Социальная изоляция. Многие пациенты и их семьи сталкиваются с недостатком информации, поддерживающих программ и понимания со стороны общества.

Как решается проблема в России?

В нашей стране существует Государственный реестр орфанных заболеваний, включающий 14 жизнеугрожающих болезней (например, муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гоше). Пациенты с этими диагнозами могут получать лекарства бесплатно.

Кроме того, действует перечень из значительно большего количества редких заболеваний, при которых лечение финансируется за счет региональных бюджетов. Однако этот процесс не всегда работает гладко, и многим семьям приходится искать поддержку у благотворительных организаций.

Как помочь людям с редкими заболеваниями?

Поддержка пациентов и их семей может быть разной:

 • Распространять информацию. Чем больше людей знает о редких заболеваниях, тем больше шансов на раннюю диагностику и доступное лечение.

 • Помогать благотворительным фондам. Многие организации, такие как «Обыкновенное чудо», оказывают поддержку детям с редкими заболеваниями, помогая с лечением, реабилитацией и социальными программами.

 • Обращать внимание на проблемы. Если вы знаете, что у семьи с таким диагнозом есть сложности, можно помочь найти ресурсы, юридическую поддержку или просто оказать моральную помощь.

Что делает фонд «Обыкновенное чудо»?

Наш фонд помогает семьям, воспитывающим детей с редкими заболеваниями. Мы поддерживаем родителей, предоставляем информацию о возможностях лечения и реабилитации, привлекаем ресурсы для оказания помощи.

Сегодня, в День редких заболеваний, мы призываем вас не оставаться равнодушными. Ведь даже редкие болезни не должны оставлять людей в одиночестве!