Богдан родился 22 апреля 2014 года. У мальчика миопатия Дюшенна

История ребёнка

ВНИМАНИЕ! ПОМОЩЬ ОКАЗАНА. СБОР ЗАКРЫТ 13.09.2018

Блог ведет мама Богдана - Дарья:

Я не люблю читать про болезни, особенно детские. Разбираться в поиске делеций и дупликаций в гене дистрофина в DMD у мальчиков, узнавать что такое биопсия мышц. Не люблю, но должна. За прошедшие 4 года я узнала про несколько сложных болезней на собственной шкуре. Потому что когда болеет долгожданный, любимый ребенок - это на собственной шкуре. Вернее, ты постоянно думаешь: лучше бы я, лучше бы мне.

При рождении  у моего сына была родовая травма - подвывих шеи, потом дисплазия тазобедренных суставов. В 8 месяцев сынок начал ползать в распорках. В 2 года Богдан пошел ножками.

И вот теперь нам поставили такой диагноз, который переворачивает всю жизнь - миопатия Дюшенна. Болеют ею обычно только мальчики.  Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр. Требуется лабораторная диагностика —  биопсию мышечной ткани мы уже провели, теперь нужно   генетическое исследование для уточнения диагноза.

Если ничего не делать, то  с 10-12 лет большинство больных прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Дальше прогноз я писать не буду, потому что мы очень верим в лучшее.

Наш сынок очень любознательный, его все любят, особенно старшая сестра. Он с удовольствием ходит в детский сад, только вот бегать и играть со своими ровесниками не может - больше сидит на стульчике. 

Сейчас нам необходимо 10 000 рублей для проведения секвенирования крови и поиск точковых мутаций. Мы очень надеемся на помощь. Живем на съемной квартире и просто нет возможности самим оплатить анализ.

Мы очень надеемся, что тяжелые последствия болезни нас обойдут стороной. Даже если диагноз подтвердится, то правильно подобранная терапия способна замедлить развитие болезни и подарить нашему сыну несколько дополнительных лет счастливой жизни. А учитывая как много сейчас разработок ученых, наука все же идет вперед, для получения лекарства в будущем нужно точно знать поврежденный ген. Спасибо за помощь!

 ________________________________________________________

Информация о поступлении средств на расчетный счет фонда отображается на сайте в течение 3 рабочих дней с момента зачисления.