В рамках реализации проекта «Школа особенных семей» главный врач Медико-генетического центра НИМЦ, клинический генетик Сеитова Гульнара Наримановна встретилась с родителями подопечных фонда. 

Когда и зачем идти к генетику

Специалист выделяет два типа медико-генетического консультирования.

Проспективное – по желанию пары до наступления беременности. «Любая пара может прийти и обсудить планирование: есть ли риски, повлияют ли хронические болезни или принимаемые лекарства. Это не про показания, а про осознанное решение семьи», – пояснила врач. 

Ретроспективное – когда в семье уже есть человек с заболеванием, по поводу которого возникают вопросы наследственной природы. Это прямое показание к консультации генетика.

Среди «красных флагов», при которых стоит просить направление или обращаться самостоятельно:

 • выраженная задержка моторного, речевого, полового или физического развития;

 • судорожный синдром неясного генеза;

 • «откат» в развитии без видимой причины (травмы, инфекции и т. п.);

 • атипичная реакция на препараты, отсутствие эффекта от стандартной терапии;

 • врожденные пороки развития.

«Часто наследственная патология маскируется под привычные диагнозы. Врач начинает с более распространенных причин – это правильно. Но при настораживающих симптомах генетическая консультация нужна», – отметила спикер.

Как записаться

Так как центр федеральный, то обращения поступают со всей страны. Из-за потока дозвониться бывает сложно. 

«На главной странице нашего сайта есть форма обратной связи – "Оставить заявку на консультацию. Коротко опишите суть вопроса и оставьте телефон. В течение одного-двух рабочих дней регистратор перезвонит и подберет врача», – сказала Гульнара Наримановна.

При этом генетические исследования входят в программу госгарантий, но оплачиваются из регионального бюджета, а не по ОМС. Объем и перечень бесплатных услуг зависят от того, сколько регион заложил средств.

Что это значит для семей:

 • первичное консультирование без показаний – платно;

 • при обоснованных показаниях врач может направить на сложные исследования бесплатно – за счет федеральных или научных программ;

 • дети с подтвержденным диагнозом, которые состоят в диспансерном наблюдении центра, продолжают получать помощь по отдельным источникам финансирования.

Зачем предлагают госпитализацию

Иногда семья слышит предложение лечь в стационар и переживает, что это «лишнее». У этого решения несколько причин:

 • Финансирование и сроки. «Некоторые программы оплачиваются только в условиях стационара. За неделю ребенок проходит весь необходимый комплекс, тогда как амбулаторно на это ушел бы месяц», — говорит врач.

 • Динамическое наблюдение. Есть заболевания с колебаниями симптомов в течение дня: врачу важно увидеть картину утром, вечером, после сна.

 • Минимизация травматизации. Берут одну пробу крови и распределяют на несколько анализов, чтобы не колоть ребенка много раз.

 • Команда и сопутствующие обследования. В стационаре доступны ЭМГ, УЗИ мышц и др. по клиническим рекомендациям.

 • Реабилитационный блок. Центр развивает реабилитацию: специализированные ванны, массаж, механотерапия, физиотерапия, работа психолога с ребенком и семьей — по показаниям.

Если у ребенка уже есть генетический диагноз, но симптомы «не сходятся»

Наличие одного генетического диагноза не исключает другого.

«Мы видим случаи, когда у одного ребенка сочетаются два и даже три генетических заболевания. Если клиника не укладывается в известный диагноз, врач подберет дополнительное обследование. Важно не “искать что-нибудь”, а исходить из симптомов», – подчеркнула спикер.

Что запомнить родителям

 • Генетическая консультация нужна до беременности (по желанию пары) и после появления симптомов/диагнозов (по показаниям).

 • Пользуйтесь формой обратной связи на сайте центра — это быстрее, чем дозваниваться.

 • Полис ОМС не оплачивает генетические исследования; объем бесплатной помощи определяется региональным бюджетом и федеральными/научными программами.

 • Дети на диспансерном учете продолжают наблюдаться в прежнем порядке.

 • Госпитализация — не «для галочки», а для комплексной и быстрой диагностики и реабилитации.

 • При нетипичной клинике обсуждайте с врачом расширение поиска причин.

*Реализация проекта поддержана Фондом президентских грантов